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Biología

Los estudios de familias afectadas a edades tempranas han sido de gran utilidad para conocer las bases genéticas de esta demencia y han contribuido al descubrimiento de genes implicados

 

  • Se ha encontrado que la proteína precursora amiloide (PPA) es dividida anormalmente por dos enzimas, β- secretasa y presenilina, liberando como producto la proteína β- amiloide.

  • Los cofactores PSEN1 y PSEN2 del complejo γ- secretasa son importante para llevar la degradación de la proteína β- amiloide.

    • Mutaciones en estos genes afecta la función de proteólisis dando paso a una sobre producción del β- amiloide.

  • La acumulación de la proteína β- amiloide extracelular da paso a la formación de las placas seniles que se adhieren a las neuronas interfiriendo con la actividad sináptica de las misma.

    • Las placas seniles tienen como centro el β- amiloide cual va hacer rodeado por neuritas degeneradas, microglías activadas y astrocitos.

  • La proteína β- amiloide también es acumulada intracelular causando cambios químicos en la neurona y como respuesta ocurre la hiperfosforilación de Tau.

    • Una de las funciones de la proteína Tau es proveer suporte estructural a los microtubos de las neuronas, pero la hiperfosforilación produce torceduras y enredos formando los nudos neurofibrilares de Tau.

  • ​En respuesta a la toxicidad de las placas amiloide y los nudos neurofibrilares la conexión neuronal se va perdiendo y la producción de acetilcolina se detiene resultando en demencia.

  • El riesgo relativo de EA es diferente según se trate de un individuo con 1 o con 2 alelos ε4 (dosaje genético), tanto para los casos familiares como para los esporádicos. En los pacientes de Alzheimer esporádico.

El deterioro del cerebro en una paciente de Alzheimer es significativo y se puede ver a través de diversos análisis de caracterización:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Para más información visual sobre el efecto del Alzheimer en el cerebro pueden acceder: https://www.alz.org/espanol/about/el_alzheimer_y_el_cerebro.asp

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Referencias:

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